Facoltà di Medicina e Chirurgia - Guida degli insegnamenti (Syllabus)

Programma

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Biologia e biochimica - mod. BIOLOGIA (PU)
FRANCESCO PIVA

Sede Medicina e Chirurgia
A.A. 2013-2014
Crediti 2
Ore 24
Periodo 1^ semestre
Lingua ITA
Codice U-gov MT02-11-11 MT128

Prerequisiti
Conoscenze basilari di Chimica, Fisica e Biologia

Modalità di svolgimento del corso

Il corso si propone di contribuire alla formazione di un infermiere che conosca il funzionamento della cellula, i principali meccanismi dell’espressione dell’informazione genetica e della sua regolazione, che controllano la divisione ed il differenziamento cellulare, le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e i meccanismi che possono dar luogo a varianti fenotipiche nell'uomo.



Risultati di apprendimento attesi

Al termine del corso lo studente deve conoscere:

1. le caratteristiche fondamentali della materia vivente e l’organizzazione molecolare e funzionale della cellula

2. i principali tipi di comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari e alcuni meccanismi di trasduzione del segnale all’interno delle cellule

3. i principali meccanismi alla base del flusso dell'informazione genetica

4. le principali leggi della trasmissione genetica dei caratteri ereditari

5. la differenza tra mutazioni in cellule germinali e in cellule somatiche alla luce delle possibili conseguenze.



Programma

Dimensioni delle cellule, batteri e virus, microscopia ottica ed elettronica

Caratteristiche della materia vivente (crescita, riproduzione, utilizzo di molecole per ricavare

energia, risposta a stimoli esterni...)

Qual'è l'effetto sulla cellula degli stimoli esterni (modificare metabolismo, divisione cellulare,

apoptosi, movimento...)

Come una cellula percepisce le molecole del comparto extra cellulare (recettori, messaggeri

secondari, trascrizione...)

Differenza tra cellule eucariotiche e procariotiche, quali sono gli organismi eucarioti e quali

sono i procarioti

Le cellule staminali (differenziamento, ematopoiesi, perchè si effettua il trapianto di midollo

osseo, proprietà dell’autorinnovamento cellulare, perché conservare il cordone umbelicale, prospettive terapeutiche nel caso di infarto e distrofia muscolare)

Le cellule staminali embrionali (problemi etici)

I virus (meccanismi di ingresso nella cellula, ciclo litico, ciclo lisogeno, esempio del virus

dell'influenza e del salto della specie)

La membrana plasmatica (caratteristiche, modello a mosaico fluido, i liposomi)

Il colesterolo (complessi LDL e HDL, dove avviene la sintesi del colesterolo, recettori,

aterosclerosi)

Il trasporto di membrana (passivo, attivo, diffusione, osmosi, pompe ioniche, gradienti di

concentrazione, esempio del trasporto del glucosio e del recettore dell'insulina)

Proteine di membrana (integrali, ancorate, periferiche, esempi dell’anemia emolitica e della distrofia muscolare)

Glicoproteine e glicolipidi (gruppi sanguigni)

Molecole che agiscono sulle pompe ioniche (esempi dei glucosidi digitalici e del veleno del pesce

palla, inibitori della pompa protonica dello stomaco, la fibrosi cistica, sindrome del QT lungo)

Cotrasporto (simporto, antiporto)

Endocitosi ed esocitosi (esempi dei macrofagi e del rilascio di ormoni)

Il potenziale di membrana (a cosa è dovuto, come si misura, il potenziale di azione, principio di

funzionamento degli anestetici locali)

Adesione e riconoscimento cellulare (giunzioni occludenti, desmosomi, giunzioni serrate, esempio

del collagene e dello scorbuto, la fibronectina, le integrine, ruolo delle selectine nell'infiammazione, importanza dell'adesività cellulare nelle metastasi tumorali)

Organelli e strutture citoplasmatiche (vescicole di trasporto, reticolo endoplasmatico liscio e

rugoso, ruolo dei citocromi nella detossificazione, complesso del Golgi, mitocondri, lisosomi,

citoscheletro, microfilamenti, microtubuli, filamenti intermedi, esempio del funzionamento del

tassolo come principio antitumorale)

La riproduzione cellulare (differenze nella divisione tra cellule procariotiche ed eucariotiche,

cariotipo, mitosi, meiosi, crossing-over, tutte le cellule si dividono?)

Il ciclo cellulare (le varie fasi dell'interfase, della meiosi e della mitosi, il ruolo delle

cicline, meccanismi di controllo, esempio della proteina p53, l'atassia-telangectasia)

Genetica formale (leggi dell'ereditarietà di Mendel, eccezioni: alleli multiplo o poliallelia,

dominanza incompleta o fenotipo intermedio, codominanza, pleiotropismo, epistasi, effetti

dell'ambiente, caratteri continui)

Anomalie cromosomiche (sindrome di Turner, Klinefelter, Jacob, Down)

Esempi di malattie genetiche (anemia falciforme, esempio della trasmissione dell'emofilia)

L'imprinting genomico (ripreso quando si è parlato in maniera specifica dell’epigenetica)

Il genoma umano (il progetto genoma umano, l'informazione genetica, il gene)

Replicazione del DNA (DNA polimerasi, frammenti di Okazaki, telomeri)

Trascrizione del DNA (RNA polimerasi, segnali di trascrizione, inizio e fine della trascrizione, la

regolazione genica, il promotore del gene, fattori di trascrizione, analisi dell'espressione

genica)

Maturazione post trascrizionale dell'RNA (cap, poly-A, splicing, lo splicing alternativo, la

difficoltà di predire gli schemi di splicing a partire dalla sequenza del pre-mRNA, esporto

dell'RNA maturo)

Traduzione (ribosomi, tRNA, inizio e fine della traduzione, codoni)

Il codice genetico (codoni sinonimi, la ridondanza come robustezza di un linguaggio, polimorfismi e

mutazioni, il linguaggio dello splicing è sovrapposto al codice genetico, le mutazioni possono

alterare lo schema di splicing, il caso delle mutazioni nel gene CFTR della fibrosi cistica)

La struttura delle proteine (ripiegamento delle proteine, il tentativo di predire la struttura a partire dalla sequenza amminoacidica, modificazioni post traduzionali)

Epigenetica e ambiente (metilazione, eucromatina ed eterocromatina, accessibilità a zone

cromosomiche dal punto di vista della trascrizione, differenziamento, modificazioni epigenetiche

nei neuroni e apprendimento)



Modalità di svolgimento dell'esame

Prova orale



Testi consigliati

Titolo:  Chimica Biochimica e Biologia Applicata

Autore:  Stefani - Taddei

Casa Editrice:  Zanichelli







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