Facoltà di Medicina e Chirurgia - Guida degli insegnamenti (Syllabus)
Il corso si propone di contribuire alla formazione di un infermiere che conosca il funzionamento della cellula, i principali meccanismi dell’espressione dell’informazione genetica e della sua regolazione, che controllano la divisione ed il differenziamento cellulare, le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e i meccanismi che possono dar luogo a varianti fenotipiche nell'uomo.
Al termine del corso lo studente deve conoscere:
1. le caratteristiche fondamentali della materia vivente e l’organizzazione molecolare e funzionale della cellula
2. i principali tipi di comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari e alcuni meccanismi di trasduzione del segnale all’interno delle cellule
3. i principali meccanismi alla base del flusso dell'informazione genetica
4. le principali leggi della trasmissione genetica dei caratteri ereditari
5. la differenza tra mutazioni in cellule germinali e in cellule somatiche alla luce delle possibili conseguenze.
Dimensioni delle cellule, batteri e virus, microscopia ottica ed elettronica
Caratteristiche della materia vivente (crescita, riproduzione, utilizzo di molecole per ricavare
energia, risposta a stimoli esterni...)
Qual'è l'effetto sulla cellula degli stimoli esterni (modificare metabolismo, divisione cellulare,
apoptosi, movimento...)
Come una cellula percepisce le molecole del comparto extra cellulare (recettori, messaggeri
secondari, trascrizione...)
Differenza tra cellule eucariotiche e procariotiche, quali sono gli organismi eucarioti e quali
sono i procarioti
Le cellule staminali (differenziamento, ematopoiesi, perchè si effettua il trapianto di midollo
osseo, proprietà dell’autorinnovamento cellulare, perché conservare il cordone umbelicale, prospettive terapeutiche nel caso di infarto e distrofia muscolare)
Le cellule staminali embrionali (problemi etici)
I virus (meccanismi di ingresso nella cellula, ciclo litico, ciclo lisogeno, esempio del virus
dell'influenza e del salto della specie)
La membrana plasmatica (caratteristiche, modello a mosaico fluido, i liposomi)
Il colesterolo (complessi LDL e HDL, dove avviene la sintesi del colesterolo, recettori,
aterosclerosi)
Il trasporto di membrana (passivo, attivo, diffusione, osmosi, pompe ioniche, gradienti di
concentrazione, esempio del trasporto del glucosio e del recettore dell'insulina)
Proteine di membrana (integrali, ancorate, periferiche, esempi dell’anemia emolitica e della distrofia muscolare)
Glicoproteine e glicolipidi (gruppi sanguigni)
Molecole che agiscono sulle pompe ioniche (esempi dei glucosidi digitalici e del veleno del pesce
palla, inibitori della pompa protonica dello stomaco, la fibrosi cistica, sindrome del QT lungo)
Cotrasporto (simporto, antiporto)
Endocitosi ed esocitosi (esempi dei macrofagi e del rilascio di ormoni)
Il potenziale di membrana (a cosa è dovuto, come si misura, il potenziale di azione, principio di
funzionamento degli anestetici locali)
Adesione e riconoscimento cellulare (giunzioni occludenti, desmosomi, giunzioni serrate, esempio
del collagene e dello scorbuto, la fibronectina, le integrine, ruolo delle selectine nell'infiammazione, importanza dell'adesività cellulare nelle metastasi tumorali)
Organelli e strutture citoplasmatiche (vescicole di trasporto, reticolo endoplasmatico liscio e
rugoso, ruolo dei citocromi nella detossificazione, complesso del Golgi, mitocondri, lisosomi,
citoscheletro, microfilamenti, microtubuli, filamenti intermedi, esempio del funzionamento del
tassolo come principio antitumorale)
La riproduzione cellulare (differenze nella divisione tra cellule procariotiche ed eucariotiche,
cariotipo, mitosi, meiosi, crossing-over, tutte le cellule si dividono?)
Il ciclo cellulare (le varie fasi dell'interfase, della meiosi e della mitosi, il ruolo delle
cicline, meccanismi di controllo, esempio della proteina p53, l'atassia-telangectasia)
Genetica formale (leggi dell'ereditarietà di Mendel, eccezioni: alleli multiplo o poliallelia,
dominanza incompleta o fenotipo intermedio, codominanza, pleiotropismo, epistasi, effetti
dell'ambiente, caratteri continui)
Anomalie cromosomiche (sindrome di Turner, Klinefelter, Jacob, Down)
Esempi di malattie genetiche (anemia falciforme, esempio della trasmissione dell'emofilia)
L'imprinting genomico (ripreso quando si è parlato in maniera specifica dell’epigenetica)
Il genoma umano (il progetto genoma umano, l'informazione genetica, il gene)
Replicazione del DNA (DNA polimerasi, frammenti di Okazaki, telomeri)
Trascrizione del DNA (RNA polimerasi, segnali di trascrizione, inizio e fine della trascrizione, la
regolazione genica, il promotore del gene, fattori di trascrizione, analisi dell'espressione
genica)
Maturazione post trascrizionale dell'RNA (cap, poly-A, splicing, lo splicing alternativo, la
difficoltà di predire gli schemi di splicing a partire dalla sequenza del pre-mRNA, esporto
dell'RNA maturo)
Traduzione (ribosomi, tRNA, inizio e fine della traduzione, codoni)
Il codice genetico (codoni sinonimi, la ridondanza come robustezza di un linguaggio, polimorfismi e
mutazioni, il linguaggio dello splicing è sovrapposto al codice genetico, le mutazioni possono
alterare lo schema di splicing, il caso delle mutazioni nel gene CFTR della fibrosi cistica)
La struttura delle proteine (ripiegamento delle proteine, il tentativo di predire la struttura a partire dalla sequenza amminoacidica, modificazioni post traduzionali)
Epigenetica e ambiente (metilazione, eucromatina ed eterocromatina, accessibilità a zone
cromosomiche dal punto di vista della trascrizione, differenziamento, modificazioni epigenetiche
nei neuroni e apprendimento)
Prova orale
Titolo: Chimica Biochimica e Biologia Applicata
Autore: Stefani - Taddei
Casa Editrice: Zanichelli
Università Politecnica delle Marche
P.zza Roma 22, 60121 Ancona
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