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Biologia generale e chimica biologica - mod. BIOLOGIA APPLICATA
FRANCA SACCUCCI

Sede Medicina e Chirurgia
A.A. 2013-2014
Crediti 2
Ore 20
Periodo 1^ semestre
Lingua ITA
Codice U-gov MT05-11-11 MT250

Prerequisiti

~~Conoscenza dei principi fondamentali di biologia e genetica.

Modalità di svolgimento del corso

~~Lo scopo del corso è quello di far acquisire allo studente nozioni  relative al genoma umano, alle sue alterazioni  e metodi di analisi

Risultati di apprendimento attesi

~~Alla fine del corso lo studente dovrà conoscere:
1. metodi di mappaggio e clonaggio dei geni
2. le principali metodiche molecolari impiegate nell'analisi delle patologie monogeniche
3. le metodiche di analisi citogenetica classica e molecolare.
 

Programma

~~Organizzazione del genoma umano: DNA ripetitivo, struttura genica.
Varianti geniche: mutazioni e polimorfismi.
La mappatura e il clonaggio di geni responsabili di malattie.
Modalità di trasmissione delle patologie ereditarie.
Diagnosi molecolare delle malattia ereditarie: analisi di  mutazioni note (ASO, ARMS, OLA)  e di mutazioni sconosciute (SSCP, DGGE, DHPLC).
Diagnosi indiretta mediante analisi di linkage.
Cariotipo umano normale ed elementi di patologia cromosomica: alterazioni di struttura e numero di cromosomi.
Tecnologie cellulari: sterilizzazione, mezzi di coltura, colture cellulari ed allestimento di preparati cromosomici da sangue, da tessuto, da liquido amniotico, da villi coriali.
Bandeggio cromosomico.
Metodiche di Citogenetica Molecolare per l’identificazione di sindromi genetiche: FISH, painting, CGH.

Modalità di svolgimento dell'esame

prova orale

Testi consigliati

~~Titolo: Genetica medica pratica
Autore:  G. Novelli, E. Giardina
Casa Editrice: Aracne

Titolo: Genetica umana e medica
Autore:  G. Neri, M. Genuardi 
Casa Editrice: Elsevier Masson

 

 

 

 

Corsi di laurea

• Tecniche di Laboratorio Biomedico