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Biologia medica - mod. GENETICA MEDICA
FRANCA SACCUCCI

Sede Medicina e Chirurgia
A.A. 2013-2014
Crediti 3
Ore 30
Periodo Corso annuale
Lingua ITA
Codice U-gov MU02-09-11 32609

Prerequisiti
conoscenza scolastica della biologia, della fisica e della chimica

Modalità di svolgimento del corso
il corso si propone di contribuire alla formazione di un medico che conosca i concetti di continuità e di variabilità dell'informazione genetica negli organismi viventi, le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e i  meccanismi che possono dar luogo a varianti fenotipiche nell'uomo, la metodologia dell’analisi genetica e la sua utilità nella pratica medica.

Risultati di apprendimento attesi
al termine del corso lo studente deve conoscere (1) le leggi della trasmissione genetica dei caratteri ereditari e loro applicazioni per lo studio delle malattie nell'uomo, (2) il cariotipo umano normale e patologico, (3) i principi e le tecnologie dell’ingegneria genetica come mezzo per l’isolamento e lo studio dei geni, (4) il meccanismo di determinazione del sesso e gli eventi alla base del differenziamento sessuale, (5) la differenza tra mutazioni in cellule germinali e in cellule somatiche alla luce delle possibili conseguenze.

Programma

la trasmissione dei caratteri: le leggi di Mendel. Estensione dell´eredità mendeliana. Teoria cromosomica dell'ereditarietà. Geni concatenati. Ricombinazione fra geni. Significato genetico della meiosi. Alleli multipli. Relazioni di dominanza e recessività. Interazione fra geni e rapporti mendeliani modificati. Epistasi. Caratteri poligenici e pleiotropia. Penetranza ed espressività. Ambiente ed espressione genica. La natura dei caratteri quantitativi. Ereditabilità. Ricombinazione fra geni e ruolo dello scambio fra i cromosomi. Localizzazione dei geni sui cromosomi: mappatura di geni nei cromosomi umani. La natura dei geni e del genoma umano. Caratteristiche strutturali e funzionali dei cromosomi eucarioti. Metodi e applicazioni dell´ingegneria genetica; analisi strutturale e funzionale dei genomi (genomica, proteomica, ecc.); genetica applicata e tecnologie genetiche. Meccanismi di regolazione dell'espressione negli eucarioti. Importanza dell´imprinting. Definizione di mutazione. Cause di mutazione. Identificazione di potenziali mutageni. Meccanismi di riparazione del DNA. Mutazioni geniche. Aberrazioni cromosomiche. Mutazioni genomiche. Genetica di popolazioni ed evoluzionistica. Frequenze geniche e genotipiche.

Modalità di svolgimento dell'esame
esame orale

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Corsi di laurea

• Odontoiatria e Protesi Dentaria