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Scienze Biomediche di base - mod. GENETICA MEDICA
FRANCA SACCUCCI

Sede Medicina e Chirurgia
A.A. 2013-2014
Crediti 2
Ore 20
Periodo 1^ semestre
Lingua ITA
Codice U-gov MT10-11-11 MT317

Risultati di apprendimento attesi

Programma

 Modelli di eredità dominante e recessiva, autosomica o legata all'X. Concetto di gene, allele, genotipo, fenotipo. Analisi di alberi genealogici. Le complicazioni ed le eccezioni negli alberi genealogici. Esempi di patologie odontoiatriche di ogni categoria. Teoria poligenica dei caratteri quantitativi e caratteri discontinui. Ereditarietà multifattoriale con esempi di caratteri umani normali e patologici. Organizzazione del genoma umano. Controllo dell'espressione genica nell’uomo. Instabilità del genoma umano: mutazioni e polimorfismi. La natura delle mutazioni e loro contributo alla variabilità umana e alle malattie. Mutazioni geniche: perdita e acquisizione  di funzione. Aberrazioni cromosomiche: strutturali e numeriche. Malattia mitocondriale e modelli di eredità.

Modalità di svolgimento dell'esame

Prova orale

Testi consigliati

Titolo: Genetica medica essenziale
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Titolo: Genetica umana e medica
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Corsi di laurea

• Igiene Dentale