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Tecnologie genetiche - (III ANNO)
FRANCESCO PIVA

Sede Medicina e Chirurgia
A.A. 2017-2018
Crediti 2
Ore 20
Periodo 2^ semestre
Lingua ITA
Codice U-gov MT05-11-11 W000081

Prerequisiti

Conoscenza dei principi fondamentali di biologia e biochimica.

Modalità di svolgimento del corso

Didattica frontale.

Risultati di apprendimento attesi

• Conoscenze e comprensione

Alla fine del corso lo studente dovrà acquisire i metodi di mappaggio e clonaggio dei geni, le principali metodiche molecolari impiegate nell'analisi delle patologie monogeniche e le metodiche di analisi citogenetica classica e molecolare. Dovrà inoltre comprendere le implicazioni di tali metodiche per la pratica clinica.

• Capacità di applicare conoscenze e comprensione

Lo studente dovrà essere in grado di applicare le nozioni acquisite relativamente alla individuazione di  geni malattia e alla diagnostica delle diverse malattie ereditarie.

• Competenze trasversali

Le  competenze acquisite rappresenteranno  elementi fondamentali per l’attività in un laboratorio di ricerca e/o diagnosi delle malattie ereditarie. 

Programma

 

• Modalità di trasmissione delle patologie ereditarie.
• La mappatura e il clonaggio di geni responsabili di malattie.
• Varianti geniche: mutazioni e polimorfismi.
• Diagnosi molecolare delle malattia ereditarie: analisi di  mutazioni note (ASO, ARMS, OLA, MLPA)  e di mutazioni sconosciute (SSCP, DGGE, DHPLC).
• Diagnosi indiretta mediante analisi di linkage.
• Cariotipo umano normale ed elementi di patologia cromosomica: alterazioni di struttura e numero di cromosomi.
• Tecnologie cellulari: sterilizzazione, mezzi di coltura, colture cellulari ed allestimento di preparati cromosomici da sangue, da tessuto, da liquido amniotico, da villi coriali.
• Bandeggio cromosomico.
• Metodiche di Citogenetica Molecolare per l’identificazione di sindromi genetiche: FISH, painting, CGH.                

Modalità di svolgimento dell'esame

• Modalità di valutazione dell’apprendimento

È previsto l’esame orale

• Criteri di valutazione dell’apprendimento

La valutazione finale dello studente si basa sulla capacità dimostrata di conoscere in modo adeguato il contenuto del modulo, sulla dimostrazione di senso critico, capacità di ragionamento e di sintesi delle nozioni apprese.

• Criteri di misurazione dell’apprendimento

Il voto finale è attribuito in trentesimi e l’esame si intende superato quando il voto è maggiore o uguale a 18. E’ prevista l’assegnazione del massimo dei voti con lode.

• Criteri di attribuzione del voto finale

Il voto finale viene attribuito in base al risultato ottenuto nell’ esame orale e la lode viene attribuita quando lo studente dimostra piena padronanza della materia. 

Testi consigliati

 

• Genetica medica pratica, G. Novelli, E. Giardina, Ed. Aracne
• Sarà  fornito materiale dal docente

Corsi di laurea

• Tecniche di Laboratorio Biomedico