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Patologia generale - (Monodisciplinare - II ANNO )
ALFONSO CATALANO

Sede Medicina e Chirurgia
A.A. 2017-2018
Crediti 9
Ore 90
Periodo 2^ semestre
Lingua ITA
Codice U-gov MU02-09-11 W00095

Prerequisiti

Lo studente deve avere conoscenza dell’anatomia e della fisiologia.

 

Risultati di apprendimento attesi

 

1. Conoscere le cause fisiche, chimiche, genetiche e biologiche responsabili dell’insorgenza di malattie nell’uomo.

2. Conoscere i meccanismi fondamentali di difesa dell’organismo ed il ruolo del sistema immune nelle diverse patologie.

3. Conoscere i meccanismi patogenetici molecolari e cellulari fondamentali delle malattie: le alterazioni genetiche, i meccanismi dell’infiammazione, i meccanismi immunologici, i fenomeni di degenerazione, le modificazioni della proliferazione cellulare.

4. Conoscere le basi molecolari dei tumori benigni e maligni umani, i meccanismi della cancerogenesi, i tipi principali di neoplasia ed i criteri di classificazione.

5. Conoscere le alterazioni fisiopatologiche e molecolari responsabili di alterazioni funzionali di organi e apparati.

 

Programma

I PARTE DEL CORSO:

 

1. ETIOLOGIA GENERALE

Concetto di malattia: Stato di salute e sue alterazioni.

Concetto di etiologia e di patogenesi. Le cause di malattia: cause intrinseche ed estrinseche.

Patologia ambientale: Gli agenti fisici e chimici come causa di malattia

Patologie da basse temperature, congelamento. Patologie da alte temperature, ustioni

Patologie da radiazioni elettromagnetiche: radiazioni ionizzanti e radiazioni eccitanti.

Cause meccaniche di malattia. Malattie da disequilibrio alimentare.

 

2. PATOLOGIA CELLULARE

Meccanismi di adattamento cellulare e alterazioni dell’accrescimento cellulare. Ipertrofia, iperplasia, atrofia, metaplasia, displasia.

Processi regressivi cellulari e lesioni elementari degli elementi cellulari. Degenerazione vacuolare, idropica e rigonfiamento torbido. Steatosi. Deficit di enzimi lisosomiali: lipidosi, gangliosidosi, mucopolisaccaridosi e glicogenosi.

Processi regressivi extracellulari. Amiloidosi, degenerazione ialina, fibrinoide e mucosa.

Patologia dei componenti della matrice extracellulare, fibrosi, cirrosi, sclerosi.

Patologia molecolare della matrice extracellulare. Struttura, biosintesi e degradazione dei componenti della matrice. Esempi di malattie con alterazioni nel metabolismo della matrice extracellulare.

Morte cellulare. Necrosi classica e apoptosi. Tipi di necrosi. Gli esiti del processo necrotico. La senescenza cellulare, meccanismi molecolari. Senescenza ed invecchiamento.

 

3. PATOLOGIA GENETICA

Le basi molecolari delle patologie genetiche: organizzazione del genoma, regolazione dell'espressione genica. Le mutazioni. Trasmissione delle malattie genetiche:

Eredità autosomica dominante: il retinoblastoma

Eredità autosomica recessiva: la fibrosi cistica

Eredità legata ai cromosomi sessuali. Malattie ereditarie legate al cromosoma X: la distrofia

muscolare di Duchenne e di Becker.

 

4. PATOLOGIA MOLECOLARE

Patologie da alterata funzione. Meccanismi patogenetici. Difetti nella sequenza aminoacidica, nella struttura proteica primaria, nella funzione. Modello: emoglobinopatie "qualitative", anemia falciforme.

Patologie da ridotta biosintesi. Meccanismi patogenetici. Difetti trascrizionali. Difetti a carico della maturazione del messaggio. Instabilita’ del messaggero. Difetti a carico della traduzione. Instabilita’ del prodotto proteico. Modello: emoglobinopatie "quantitative", alfa e beta talassemie.

Patologie a carico di processi post-traduzionali. Alterazione a carico dei meccanismi posttraduzionali: glicosilazione, fosforilazione. Patologia molecolare degli zuccheri. Patologia molecolare dei lipidi. Modello: ipercolesterolemia familiare.

 

5. FISIOPATOLOGIA DELL’ INFIAMMAZIONE

Le fasi del processo infiammatorio: la fase vascolare, l'essudazione, la diapedesi, la stasi. I mediatori plasmatici e tissutali delle infiammazioni, le chemochine e le molecole di adesione nell'infiammazione. Le proteine della fase acuta. Le cellule dei tessuti infiammati. La chemiotassi e la fagocitosi. Manifestazioni sistemiche dell'infiammazione. Aspetti morfologici del processo infiammatorio: le angioflogosi e le istoflogosi.

Esiti del processo infiammatorio: i processi riparativi, la rigenerazione epiteliale, la riparazione del tessuto connettivo, il tessuto di granulazione.

 

6. PATOLOGIA DELLA PROLIFERAZIONE CELLULARE

Controllo della proliferazione. Analisi della proliferazione delle cellule normali. Ciclo cellulare e fasi del ciclo. Proteine regolatrici del ciclo cellulare. Fattori di regolazione della proliferazione, positivi e negativi. Azione dei fattori di crescita. Recettori di membrana. Meccanismi di trasduzione del segnale mitogenico.

 

7. ONCOLOGIA

Basi molecolari della trasformazione cellulare. Oncogeni ed antioncogeni, loro ruolo nella trasformazione. Oncogeni virali e cellulari: omologie e differenze. Patologia molecolare del riparo del DNA. Patologia del "mismatch repair". Ruolo dell’ereditarietà nei tumori. Le sindromi tumorali con trasmissione autosomica dominante e recessiva. Modelli: retinoblastoma, tumori ereditari del colon-retto e della mammella.

Classificazione dei tumori. Caratteristiche della cellula normale e trasformata. Alterazioni reversibili ed irreversibili della proliferazione e del differenziamento cellulare. Iperplasia, ipoplasia, ipertrofia, atrofia, metaplasia, displasia, anaplasia. Tumori benigni e maligni.

Carcinoma in "situ". Meccanismi molecolari implicati nell’invasione e metastatizzazione.

Classificazione istogenetica dei tumori umani benigni e maligni. Tumori primitivi e metastatici.

Vie di metastatizzazione. Classificazione TNM. Elementi di epidemiologia dei tumori.

Cancerogenesi ambientale. Cancerogenesi chimica. Principali cancerogeni chimici.

Cancerogenesi da radiazioni ultraviolette e ionizzanti. Agenti inizianti e promuoventi. Cancerogenesi virale. Meccanismi della trasformazione indotta da virus oncogeni a DNA e a RNA. Virus oncogeni come causa di tumori umani.

 

8. IMMUNOLOGIA

Anatomia funzionale del sistema immune: le cellule ed i tessuti del sistema immune.

Evoluzione dell’immunità e caratteristiche generali della risposta immunitaria. Origini ed evoluzione filogenetica dell’immunità. Immunità naturale ed acquisita. Tipi di immunità specifica. Caratteristiche principali delle risposte immuni. Fasi della risposta immune. Ipotesi della selezione clonale.

Il sistema del complemento. La cascata del complemento: via classica e via alternativa. Funzioni biologiche delle proteine del complemento.

Antigeni ed anticorpi. Gli antigeni naturali e sintetici; concetto di antigenicità ed immunogenicità. Gli anticorpi: struttura molecolare; funzioni effettrici degli anticorpi. Reazione antigene-anticorpo. Genetica delle immunoglobuline.

Il sistema maggiore di istocompatibilità. Struttura delle molecole MHC.

Basi molecolari e funzionali della presentazione e del riconoscimento dell’antigene. Meccanismi

di presentazione dell’antigene: ruolo delle cellule che presentano l’antigene (APC), modalità di

riconoscimento, captazione, processazione e presentazione. Ruolo del sistema maggiore di

istocompatibilità. Struttura e ruolo del TCR nel riconoscimento degli antigeni. Funzioni dei

corecettori B7 e CD28 nell’attivazione linfocitaria. Antigeni T-dipendenti e T-indipendenti. I superantigeni

 

I linfociti T: maturazione dei linfociti nel timo. le sottopopolazioni di linfociti T. Ruolo dei

linfociti Th1 e Th2. I linfociti “suppressor” e i linfociti “killer. Meccanismi di immunità cellulo

mediata e sua regolazione.

I linfociti B: attivazione e produzione di anticorpi. Elaborazione dell’antigene. Funzione del

linfocita T helper nella risposta anticorpale. Risposta immunitaria umorale.

Regolazione delle risposte immuni e tolleranza immunologica: meccanismi di tolleranza T e B.

Citochine, mediatori chimici e molecole nella regolazione dell’immunita’. Caratteristiche

generali: citochine e chemiochine e loro recettori. Citochine che mediano l’immunita’naturale.

Citochine che regolano l’attivazione, la crescita e la differenziazione linfocitaria. Citochine che

attivano le cellule infiammatorie. Citochine che stimolano l’emopoiesi e l’angiogenesi. Le molecole di adesione. I fattori di crescita. Le prostaglandine. I mediatori chimici della febbre. I mediatori chimici dell’infiammazione.

Immunopatologia: l’autoimmunita’. Meccanismi di autoimmunita’: Cross-reattivita’ tra antigeni

estranei e molecole self, il ruolo dell’MHC.

Immunopatologia: le ipersensibilita’. Classificazione, caratteristiche e fisiopatologia dei vari tipi

di ipersensibilita’.

 

Immunità e tumori. Antigeni tumorali. Meccanismi effettori dell’immunità antitumorale.

Meccanismi di evasione dei tumori alla immunosorveglianza. Immunoterapie dei tumori: dagli anticorpi monoclonali ai vaccini anti-tumorali.

 

II PARTE DEL CORSO:

 

PRINCIPI DI FISIOPATOLOGIA DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMOPOIETICI

Fisiopatologia dell’emopoiesi: il midollo osseo, eritropoiesi e sua regolazione.

Alterazioni qualitative e quantitative della produzione dei globuli rossi e delle emoglobina.

Parametri emocromocitometrici. Meccanismi fisiopatologici delle policitemie e delle anemie. Le

anemie: da perdita di sangue (acuta e cronica); da aumentata distruzione: per deficit di

membrana (deficit di G6PD), per deficit enzimatici (sferocitosi, emoglobinuria parossistica

notturna), per difetti della sintesi di emoglobina (talassemie, m. a cellule falciformi), per emolisi

anticorpo mediata (eritroblastosi, reazioni trasfusionali, Ab caldi, agglutinine fredde), per

trauma meccanico, per infezioni, per danno chimico, da farmaci; anemie da insufficiente

produzione di eritrociti (aplasia); anemie carenziali (sideropenica, carenze di vit. B12 e acido

folico).

Difetti quantitativi e qualitativi dei globuli bianchi. Le leucocitosi, le leucopenie e le leucopatie.

 

PRINCIPI DI FISIOPATOLOGIA DELL’ EMOSTASI E DELLA COAGULAZIONE

Fisiopatologia delle piastrine. Le alterazioni numeriche e funzionali delle piastrine.

Fisiopatologia del processo emocoagulativo. La patologia molecolare delle coagulopatie

congenite. Le coagulopatie acquisite. Patologia molecolare delle emofilie. Patogenesi dei trombi

arteriosi e venosi.

Le principali malattie emorragiche (Malattia di von Willebrand, Sindrome di Wiskott Aldrich).

 

LA TERMOREGOLAZIONE ED ALTERAZIONI DELL’OMEOSTASI TERMICA

La termoregolazione. Risposta generale dell'organismo al caldo e al freddo; alterazione della

termogenesi; le ipotermie e le ipertermie.

Patogenesi della febbre: i pirogeni endogeni ed esogeni. Morfologia delle curve termiche;

modificazioni organiche e metaboliche nella febbre.

 

PRINCIPI DI FISIOPATOLOGIA DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

Fisiopatologia delle ghiandole endocrine. Sistemi di regolazione e servo controllo dell’asse

ipotalamo-ipofisario e delle ghiandole endocrine controllate dagli ormoni ipofisari: esempi di

alterazioni della regolazione.

Ormoni, alterazioni della: struttura, biosintesi, secrezione, trasporto e degradazione metabolica.

Fisiopatologia della corticale del surrene: Steroidogenesi. Fisiopatologia della corticale del

surrene e sindromi adrenogenitali: Sindrome di Cushing e Morbo di Addison.

La tiroide: basi molecolari degli ipo ed ipertiroidismi congeniti.

Classificazione molecolare e fisiopatologia del diabete.

 

PRINCIPI DI FISIOPATOLOGIA DEL SISTEMA CARDIO-CIRCOLATORIO, RESPIRATORIO E RENALE

Fisiopatologia delle alterazioni della parete delle arterie e delle vene. Meccanismi molecolari

alla base dell’ aterosclerosi.

Fisiopatologia generale della circolazione. Cenni su emorragia, trombosi ed embolia.

Meccanismi fisiopatologici alla base dell' ischemia e dell' infarto. Ipertensione e ipotensione.

Shock cardiocircolatorio. Il modello delle cardiomiopatie ereditarie.

Fisiopatologia del sistema respiratorio. Alterazioni dello scambio gassoso alveolo-capillare.

Alterazioni dei trasporti ematici e delle diffusioni periferiche dell'ossigeno e dell'anidride

carbonica. Concetti di ipossiemia, ipossia e di insufficienza respiratoria. Ruolo della

respirazione nelle alterazioni acido-base. Alterazioni del ritmo e della profondità del respiro.

Concetti di atelettasia, pneumotorace, enfisema, congestione ed edema.

Fisiopatologia del rene. Insufficienza renale acuta e cronica. L’uremia. Le glomerulonefriti. Sindrome nefrosica, sindrome nefritica.

Modalità di svolgimento dell'esame

L’esame è suddiviso in DUE parti:

a) PARTE I (Patologia Generale ed Immunologia) comprendente tutti gli argomenti della I parte.

b) PARTE II (Fisiopatologia) comprendente tutti gli argomenti della II parte.

Al superamento della seconda parte avviene la verbalizzazione dell’esame.

Ciascuna parte di esame consiste in DUE prove svolte nella stessa giornata.

Al termine la Commissione assegnerà una votazione valutando l’esito delle due prove.

Il voto conseguito nella I parte dell’esame farà media con il voto conseguito nella II parte

dell’esame nell’assegnazione della votazione finale.

Le prove consistono nello svolgimento di temi proposti dalla Commissione (durata della singola prova: 45 minuti) o in un esame orale.

Testi consigliati

 

a)Titolo: Patologia Generale

b)Autore: Pontieri - Russo - Frati

c)Casa Editrice: Piccin

 

 

a)Titolo: Le basi patologiche delle malattie. Patologia generale

b)Autore: Robbins e Cotran

c)Casa Editrice: Elsevier

Corsi di laurea

• Odontoiatria e Protesi Dentaria