Nuova ricerca    Stampa scheda

Biologia medica - C.I. ( I ANNO)
GIOVANNI PRINCIPATO

Sede Medicina e Chirurgia
A.A. 2017-2018
Crediti 8
Ore 80
Periodo Corso annuale
Lingua ITA
Codice U-gov MU02-09-11 OD533

Prerequisiti

Conoscenza scolastica della Biologia, della Fisica e della Chimica

Modalità di svolgimento del corso

Lezioni frontali

Risultati di apprendimento attesi

• Conoscenze e comprensione

Alla fine del corso lo studente sarà in grado di:                                               

• conoscere le caratteristiche fondamentali della materia vivente, l’organizzazione molecolare e funzionale della cellula procariote ed eucariote, i meccanismi fondamentali alla base della proliferazione cellulare e del flusso della informazione genetica, i diversi tipi di comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari;                                                                                  
• conoscere le modalità di segregazione di malattie monogeniche e complesse nonché delle malattie cromosomiche e delle mutazioni che le determinano.

 

• Capacità di applicare conoscenze e comprensione

Lo studente dovrà essere in grado di applicare le nozioni acquisite relativamente alla funzione della cellula e ai meccanismi alla base delle malattie ereditarie. Lo studente dovrà essere in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici.

• Competenze trasversali

Il corso integrato di Biologia e Genetica fornisce competenze di base che rappresentano elementi indispensabili per poter accedere agli studi successivi.

Programma

mod. BIOLOGIA APPLICATA (5 CFU – 50 ore)

Prof. G.  Principato

Origine della vita. Evoluzione chimica e biologica.
Cenni sulla struttura e funzione di acidi nucleici e proteine. Lipidi e membrane biologiche.
Aspetti generali dei modelli cellulari Eucarioti e Procarioti. Le tre categorie di viventi, Eubatteri, Archea ed Eucarioti. Modalità di organizzazione del DNA nei procarioti e negli eucarioti. La strategia evolutiva degli Eubatteri, ruolo delle mutazioni e degli scambi orizzontali di DNA. Evoluzione della cellula Eucariote. Cenni su periodo Cambriano ed comparsa di organismi pluricellulari. Reti biologiche, moduli funzionali e “systems biology”.
Cenni sui virus e sul loro possibile ruolo nell’evoluzione.
La struttura del nucleo e dei pori nucleari. Membrana nucleare, struttura e funzione della cromatina, organizzazione e struttura del nucleolo. Il processo di trascrizione e maturazione dell’RNA. La regolazione della trascrizione in Eucarioti e Procarioti. Origine e ruolo dei piccoli RNA e dei long non coding RNA.
Struttura e funzione dei ribosomi. Il meccanismo della sintesi proteica. Sintesi proteica nel citosol e destino post-sintetico delle proteine. Il proteasoma e la degradazione di proteine nel citosol.
Struttura e funzione del reticolo endoplasmatico rugoso. Il reticolo endoplasmatico liscio ed il suo ruolo nel meccanismo di detossificazione. Struttura e funzione dell’apparato di Golgi, secrezione e biogenesi dei lisosomi. Ruolo biologico dei lisosomi.
Cenni sulla duplicazione del DNA e sui principali meccanismi di riparazione del DNA. Il ciclo cellulare ed i meccanismi di controllo.
Struttura e funzione del citoscheletro. La divisione cellulare per mitosi, differenze tra mitosi e meiosi.
Senescenza, invecchiamento cellulare e cancro. Cellule staminali. I vari tipi di morte cellulare con particolare attenzione ad apoptosi e necrosi.
Cenni sui meccanismi di comunicazione tra cellule. Comunicazione mediante formazione e liberazione di nanovescicole. Ruolo biologico degli esosomi.
Cenni su aspetti generali del metabolismo. Struttura e funzione dei mitocondri. Mitocondri e respirazione cellulare.
Riproduzione degli organismi viventi. I meccanismi molecolari alla base della formazione dei gameti. Sesso ed evoluzione. 

 

mod. GENETICA MEDICA (3 CFU – 30 ore)

Dott.ssa T. Armeni

Principi dell'ereditarietà: definizione di caratteri ad eredità mendeliana, dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi; eredità autosomica dominante e autosomica recessiva. Determinazione genetica del sesso, caratteri legati ai cromosomi X e Y. Estensione dell´eredità mendeliana: interazioni tra alleli; allelia multipla, interazione fra geni e rapporti mendeliani modificati; epistasi. Caratteri poligenici e pleiotropia; penetranza ed espressività; eterogeneità allelica e di locus; eredità citoplasmatica.  L’analisi del pedigree nella genetica umana: caratteri autosomici dominanti, recessivi e X-linked. Studio dei gemelli per quantificare l'influenza dei geni e dell'ambiente. Ereditabilità dei caratteri multifattoriali. Meccanismi di regolazione dell'espressione genica negli eucarioti. Regolazione epigenetica dell'espressione genica: metilazione del promotore, struttura della cromatina, imprinting genomico, ambiente.  Studio del significato delle mutazioni geniche: cause, effetto sul prodotto del gene e sul fenotipo patologico. Mutazioni geniche: tipi di mutazioni, polimorfismi, effetti fenotipici, tassi di mutazione; cause delle mutazioni, errori casuali, mutageni chimici e fisici.  Malattie da espansioni di sequenze ripetute.  La citogenetica nell’uomo: il cariotipo umano normale, anomalie di numero e di struttura degli autosomi e dei cromosomi sessuali, imprinting genomico e le patologie da disomia uniparentale. Genetica di popolazione: equilibrio di Hardy-Weinberg; forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg, selezione naturale e artificiale, deriva genetica, inbreeding. Diagnostica e prevenzione delle malattie ereditarie, terapia genica.

Modalità di svolgimento dell'esame

• Modalità di valutazione dell’apprendimento

Il conseguimento dell’apprendimento del corso integrato viene valutato tramite l’esame finale, previsto in forma orale e contestuale per i due moduli.

• Criteri di valutazione dell’apprendimento

La valutazione dell'allievo si basa sulla capacità dimostrata di conoscere adeguatamente il contenuto dei due moduli, sulla dimostrazione di senso critico e della capacità di ragionare e sintetizzare le conoscenze.

• Criteri di misurazione dell’apprendimento

Il voto finale è dato in trentesimi; l'esame sarà superato quando il voto è maggiore o uguale a 18 nelle prove orali dei due moduli. Si prevede di attribuire il voto più alto come 30/30 e lode.

• Criteri di attribuzione del voto finale

Il voto finale è la media normalizzata per il numero di crediti di ogni modulo,  arrotondata per eccesso. La notazione con lode può essere attribuita quando lo  studente dimostra piena padronanza della materia, relativamente a tutti e due i  moduli oggetto dell’esame orale.

Testi consigliati

Modulo “Biologia Applicata” del Prof. Giovanni Principato 
• Titolo: Molecole, Cellule e Organismi
• Autore: coordinamento a cura di E. Ginelli e M. Malcovati
• Casa Editrice: Edises, 2016

Modulo “Genetica Medica” della Dott.ssa Tatiana Armeni 
• Titolo: Eredità
• Autore: Michael R. Cummings
• Casa Editrice: Edises, 2014

RECAPITI dei Docenti:
- Giovanni Principato: tel 0712204641 - email g.b.principato@univpm.it – ufficio: Palazzina Scienze 3, Via Brecce Bianche, Polo didattico di Monte d’Ago, Ancona
- Tatiana Armeni: tel 0712204376 - email t.armeni@univpm.it – ufficio: Palazzina Scienze 3, Via Brecce Bianche, Polo didattico di Monte d’Ago, Ancona 

 

Corsi di laurea

• Odontoiatria e Protesi Dentaria