Facoltà di Medicina e Chirurgia - Guida degli insegnamenti (Syllabus)

Programma

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Biologia e Genetica - C.I. (I ANNO)
GIOVANNI PRINCIPATO

Sede Medicina e Chirurgia
A.A. 2017-2018
Crediti 9
Ore 90
Periodo 1^ semestre
Lingua ITA
Codice U-gov MU01-09-11 80005

Prerequisiti

Conoscenza scolastica della Biologia, della Fisica e della Chimica



Modalità di svolgimento del corso

Lezioni frontali



Risultati di apprendimento attesi
  • Conoscenze e comprensione

Alla fine del corso lo studente sarà in grado di: conoscere le caratteristiche fondamentali della materia vivente, l’organizzazione molecolare e funzionale della cellula procariote ed eucariote, i meccanismi fondamentali alla base della proliferazione cellulare e del flusso della informazione genetica, i diversi tipi di comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari; conoscere le modalità di segregazione di malattie monogeniche e complesse nonché delle malattie cromosomiche e delle mutazioni che le determinano; conoscere le esigenze dei pazienti nel complesso rapporto con la Medicina, comprendere gli aspetti antropologici del soffrire umano, acquisire una metodologia narrativa nell’approccio con il paziente e conseguire un atteggiamento dell’aver cura del malato.

  • Capacità di applicare conoscenze e comprensione

Lo studente dovrà essere in grado di applicare le nozioni acquisite relativamente alla funzione della cellula e ai meccanismi alla base delle malattie ereditarie. Lo studente dovrà essere in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici. L’approccio umanistico derivante dal modulo di medicina narrativa permette allo studente di recuperare il rapporto tra la soggettività dell’individuo e le sue esigenze nell’ambito delle cure sanitarie.

  • Competenze trasversali

 Il corso integrato di Biologia e Genetica fornisce competenze di base che rappresentano elementi indispensabili per poter accedere agli studi successivi. La sua articolazione in tre moduli permette una integrazione tra l’aspetto scientifico biologico/genetico e l’aspetto umanistico. Lo studente sarà inoltre consapevole di aver acquisito competenze umanistiche per curare le persone che si aggiungeranno alle conoscenze scientifiche che acquisirà nel successivo corso degli studi medici e che saranno necessarie per trattare le malattie.



Programma

mod. STRUTTURA E FUNZIONE DELLA CELLULA (CFU 5 – 60 ore)

Prof. G. Principato

Origine della vita. Evoluzione chimica e biologica.
Cenni sulla struttura e funzione di acidi nucleici e proteine. Lipidi e membrane biologiche.
Aspetti generali dei modelli cellulari Eucarioti e Procarioti. Le tre categorie di viventi, Eubatteri, Archea ed Eucarioti. Modalità di organizzazione del DNA nei procarioti e negli eucarioti. La strategia evolutiva degli Eubatteri, ruolo delle mutazioni e degli scambi orizzontali di DNA. Evoluzione della cellula Eucariote. Cenni su periodo Cambriano ed comparsa di organismi pluricellulari. Reti biologiche, moduli funzionali e “systems biology”.
Cenni sui virus e sul loro possibile ruolo nell’evoluzione.
La struttura del nucleo e dei pori nucleari. Membrana nucleare, struttura e funzione della cromatina, organizzazione e struttura del nucleolo. Il processo di trascrizione e maturazione dell’RNA. La regolazione della trascrizione in Eucarioti e Procarioti. Origine e ruolo dei piccoli RNA e dei long non coding RNA.
Struttura e funzione dei ribosomi. Il meccanismo della sintesi proteica. Sintesi proteica nel citosol e destino post-sintetico delle proteine. Il proteasoma e la degradazione di proteine nel citosol.
Struttura e funzione del reticolo endoplasmatico rugoso. Il reticolo endoplasmatico liscio ed il suo ruolo nel meccanismo di detossificazione. Struttura e funzione dell’apparato di Golgi, secrezione e biogenesi dei lisosomi. Ruolo biologico dei lisosomi.
Cenni sulla duplicazione del DNA e sui principali meccanismi di riparazione del DNA. Il ciclo cellulare ed i meccanismi di controllo.
Struttura e funzione del citoscheletro. La divisione cellulare per mitosi, differenze tra mitosi e meiosi.
Senescenza, invecchiamento cellulare e cancro. Cellule staminali. I vari tipi di morte cellulare con particolare attenzione ad apoptosi e necrosi.
Cenni sui meccanismi di comunicazione tra cellule. Comunicazione mediante formazione e liberazione di nanovescicole. Ruolo biologico degli esosomi.
Cenni su aspetti generali del metabolismo. Struttura e funzione dei mitocondri. Mitocondri e respirazione cellulare.
Riproduzione degli organismi viventi. I meccanismi molecolari alla base della formazione dei gameti. Sesso ed evoluzione.  .

 

mod. GENI, EREDITÀ E MUTAZIONI  (CFU 4 – 48 ore)

Prof.ssa F. Piva

Principi dell'ereditarietà: definizione di caratteri ad eredità mendeliana, dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi; carattere familiare, congenito, genetico, ereditario, eredità autosomica dominante e autosomica recessiva.
Determinazione genetica del sesso, caratteri legati ai cromosomi X e Y.
Estensione dell´eredità mendeliana: interazioni tra alleli; interazione fra geni e rapporti mendeliani modificati; epistasi; caratteri poligenici e pleiotropia; penetranza ed espressività; eterogeneità allelica e di locus; eredità citoplasmatica. Effetti dell'ambiente sul fenotipo.
L’organizzazione del genoma: la struttura dei geni umani; famiglie geniche, duplicazione, divergenza.
Linkage, ricombinazione e mappatura genica: geni associati e segregazione, metodi di mappatura di geni che causano malattie.
Analisi di alberi genealogici: caratteri autosomici recessivi e dominanti, studio dei gemelli per quantificare l'influenza dei geni e dell'ambiente.
Variabilità cromosomica: il cariotipo umano normale, bandeggio, riarrangiamenti cromosomici, aneuploidia e poliploidia.
Meccanismi di regolazione dell'espressione genica negli eucarioti: fattori di trascrizione, interferenza dell'RNA.
Regolazione epigenetica dell'espressione genica: metilazione del promotore, struttura della cromatina, imprinting genomico, ambiente.
Mutazioni geniche: tipi di mutazioni, polimorfismi, effetti fenotipici, tassi di mutazione; cause delle mutazioni, errori casuali, mutageni chimici e fisici. Malattie da espansioni di sequenze ripetute. Meccanismi di riparazione.
Genetica dello sviluppo: la clonazione, geni della polarità, della segmentazione, omeotici, morte cellulare programmata, sviluppo dell'immunità attraverso il riarrangiamento genetico.
Genetica di popolazione: equilibrio di Hardy-Weinberg; forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg, selezione naturale e artificiale, deriva genetica, inbreeding, eterosi.
Genetica quantitativa: la natura dei caratteri quantitativi; ereditabilità dei caratteri multifattoriali.
Genetica dei tumori: oncogeni e geni soppressori, controllo del ciclo cellulare; geni p53, BRCA, KRas, Rb, VEGF; cenni ai pathway di Hedgehog, Notch, Wnt, mTOR.
Diagnostica e prevenzione delle malattie ereditarie, terapia genica.
 

 

mod. MEDICINA NARRATIVA (CFU 2 – 24 ore)

Prof. M. Marinelli

La nascita della Medicina Narrativa, la Medicina basata sulla narrazione. La pratica dell’aver cura; fare il medico ed essere e sentirsi medico. Dagli aspetti antropologici della sofferenza alla comprensione del paziente; la Medicina Narrativa di Rita Charon.
Approccio narrativo nel rapporto medico paziente: l’accoglienza, l’ascolto, la comunicazione, la costruzione dell’alleanza terapeutica. L’apporto della medicina basata sulla narrazione nel processo diagnostico-terapeutico e assistenziale.
 



Modalità di svolgimento dell'esame
  • Modalità di valutazione dell’apprendimento

Il conseguimento dell’apprendimento del corso integrato viene valutato tramite l’esame finale, previsto in forma orale e contestuale per i tre moduli.

  • Criteri di valutazione dell’apprendimento

La valutazione dell'allievo si basa sulla capacità dimostrata di conoscere adeguatamente il contenuto di tutti e tre i moduli, sulla dimostrazione di senso critico e della capacità di ragionare e sintetizzare le conoscenze.

  • Criteri di misurazione dell’apprendimento

Il voto finale è dato in trentesimi; l'esame sarà superato quando il voto è maggiore o uguale a 18 nelle prove orali dei tre moduli. Si prevede di attribuire i voti più alti come 30/30 e lode.

  • Criteri di attribuzione del voto finale

Il voto finale è la media normalizzata per il numero di crediti di ogni modulo,  arrotondata per eccesso. La notazione con lode può essere attribuita quando lo  studente dimostra piena padronanza della materia, relativamente a tutti e tre i  moduli oggetto dell’esame orale.



Testi consigliati

Modulo “Struttura e funzione della cellula” del Prof. Giovanni Principato 
• Titolo: Molecole, Cellule e Organismi
• Autore: coordinamento a cura di E. Ginelli e M. Malcovati
• Casa Editrice: Edises, 2016

Modulo “Geni, eredità e mutazioni” del Dott. Francesco Piva 
• Titolo: Genetica
• Autore: Benjamin A. Pierce
• Casa Editrice: Zanichelli, 2016

Modulo “Medicina narrativa” del Dott. Massimiliano Marinelli 
• Titolo: Trattare le malattie, curare le persone 
• Autore: M. Marinelli
• Casa Editrice: Franco Angeli, 2015

• Titolo: Persone che curano 
• Autore: M. Marinelli (a cura di)
• Casa Editrice: Aracne, 2017 (in corso di stampa)

• Titolo: ll fragile e il prezioso. Bioetica in punta di piedi 
• Autore: L. Alici
• Casa Editrice: Morcelliana, 2016

RECAPITI dei Docenti:
- Giovanni Principato: tel 0712204641 - email g.b.principato@univpm.it – ufficio: Palazzina Scienze 3, Via Brecce Bianche, Polo didattico di Monte d’Ago, Ancona
- Francesco Piva: tel 0712204683 - email f.piva@univpm.it – ufficio: Palazzina Scienze 3, Via Brecce Bianche, Polo didattico di Monte d’Ago, Ancona 
- Massimiliano Marinelli: tel 337631280 - email postamarinelli@gmail.com  

ORARI DI RICEVIMENTO dei Docenti: per appuntamento



Corsi di laurea
  • Medicina e Chirurgia




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