Facoltà di Medicina e Chirurgia - Guida degli insegnamenti (Syllabus)

Programma

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Biologia e Genetica - C.I. (I ANNO)
GIOVANNI PRINCIPATO

Sede Medicina e Chirurgia
A.A. 2016-2017
Crediti 9
Ore 90
Periodo 1^ semestre
Lingua ITA
Codice U-gov MU01-09-11 80005

Prerequisiti

mod. STRUTTURA E FUNZIONE DELLA CELLULA (CFU 5 – 60 ore)

Conoscenza scolastica della Biologia, della Fisica e della Chimica

Modulo di GENI, EREDITÀ E MUTAZIONI (CFU 4 – 48 ore)

Conoscenza scolastica della Biologia, della Fisica e della Chimica



Risultati di apprendimento attesi
  • Conoscenze e comprensione

Alla fine del corso lo studente sarà in grado di conoscere le caratteristiche fondamentali della materia vivente, l’organizzazione molecolare e funzionale della cellula procariote ed eucariote, i meccanismi fondamentali alla base della proliferazione cellulare e del flusso dell'informazione genetica, i diversi tipi di comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari.  Dovrà inoltre conoscere le modalità di segregazione di malattie monogeniche e complesse nonché delle malattie cromosomiche e delle mutazioni che le determinano.

Al termine del corso lo studente deve conoscere le esigenze dei pazienti nel complesso rapporto con la Medicina, comprendere gli aspetti antropologici del soffrire umano, acquisire una metodologia narrativa nell’approccio con il paziente e conseguire un atteggiamento dell’aver cura del malato.

  • Capacità di applicare conoscenze e comprensione

Lo studente dovrà essere in grado di applicare le nozioni acquisite relativamente alla funzione della cellula e ai meccanismi alla base delle malattie ereditarie. Lo studente dovrà essere in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici. L’approccio umanistico derivante dal modulo di medicina narrativa permette allo studente di recuperare il rapporto tra la soggettività dell’individuo e le sue esigenze nell’ambito delle cure sanitarie.

  • Competenze trasversali

Il corso integrato di Biologia e Genetica fornisce competenze di base che rappresentano elementi indispensabili per poter accedere agli studi successivi. La sua articolazione in tre moduli permette una integrazione tra l’aspetto scientifico biologico/genetico e l’aspetto umanistico. Lo studente sarà inoltre consapevole di aver acquisito competenze umanistiche per curare le persone che si aggiungeranno alle conoscenze scientifiche che acquisirà nel successivo corso degli studi medici e che saranno necessarie per trattare le malattie. 



Programma

mod. STRUTTURA E FUNZIONE DELLA CELLULA (CFU 5 – 60 ore)

Prof. G. Principato

Origine della vita. Evoluzione chimica e biologica. Le biomolecole e le loro proprietà. Struttura e funzione degli acidi nucleici e delle proteine. Basi molecolari dell'informazione ereditaria. Il codice genetico. Aspetti generali dei modelli cellulari Eucarioti e Procarioti. Le tre categorie di viventi, Eubatteri, Archea ed Eucarioti. Modalità di organizzazione del DNA nei procarioti e negli eucarioti. La strategia evolutiva degli Eubatteri, ruolo delle mutazioni e degli scambi orizzontali di DNA. Evoluzione della cellula Eucariote. Il periodo Cambriano e l’evoluzione di organismi pluricellulari. Cenni sui virus e sul loro possibile ruolo nell’evoluzione. Il genoma umano e la sua organizzazione. Moduli funzionali e “systems biology”. Il nucleo, la cromatina ed il nucleolo. Struttura, funzione, trascrizione e maturazione dell’RNA. La regolazione della trascrizione in Eucarioti e Procarioti. Origine e ruolo dei piccoli RNA e dei long non coding RNA. Struttura e funzione dei ribosomi. Il meccanismo sintesi proteica.  Sintesi proteica nel citosol e destino post-sintetico delle proteine. Il proteasoma e la degradazione di proteine nel citosol. Funzione della membrana plasmatica e del reticolo endoplasmatico rugoso. Il reticolo endoplasmatico liscio ed il suo ruolo nel meccanismo di detossificazione. Apparato di Golgi, secrezione e biogenesi dei lisosomi. Ruolo biologico dei lisosomi. Duplicazione del DNA. Riparazione del DNA e sua correlazione con patologie umane, invecchiamento cellulare e cancro. Il ciclo cellulare e meccanismi di controllo. Mitosi e meiosi. Cellule staminali. Apoptosi e necrosi. Meccanismi di comunicazione tra cellule. Ormoni, recettori e trasduzione del segnale. Metabolismo, enzimi e catalisi. Mitocondri e respirazione cellulare. Riproduzione degli organismi viventi. Gameti, sesso ed evoluzione. Cenni sui rapporti tra organismi ed organismi ed ambiente.

 

mod. GENI, EREDITÀ E MUTAZIONI  (CFU 4 – 48 ore)

Prof.ssa F. Saccucci

Definizione di caratteri ad eredità mendeliana. Analisi di alberi genealogici. Estensione dell´eredità mendeliana. Alleli multipli. Relazioni di dominanza e recessività. Interazione fra geni e rapporti mendeliani modificati. Epistasi. Caratteri poligenici e pleiotropia. Penetranza ed espressività. Eterogeneità allelica e di locus: conseguenze.

Ambiente ed espressione genica. La natura dei caratteri quantitativi. Ereditabilità dei caratteri multifattoriali.

Mappaggio ed identificazioni di geni che causano malattie umane.

L’organizzazione genoma: famiglie geniche, sequenze ripetute e polimorfismi del DNA. La struttura dei geni umani.

Meccanismi di regolazione dell'espressione genica negli eucarioti.

Studio del significato delle mutazioni geniche: cause, effetto sul prodotto del gene e sul fenotipo patologico. Malattie da espansioni di sequenze ripetute.

La citogenetica dell’uomo: il cariotipo umano normale; metodologie di studio; anomalie di numero e di struttura degli autosomi e dei cromosomi del sesso; l’imprinting genomico e la patologia da disomia uniparentale. Genetica dei tumori.

Diagnostica e prevenzione delle malattie ereditarie, terapia genica.

 

mod. MEDICINA NARRATIVA (CFU 2 – 24 ore)

Prof. M. Marinelli

La nascita della Medicina Narrativa, la Medicina basata sulla narrazione. La pratica dell’aver cura; fare il medico ed essere e sentirsi medico. Dagli aspetti antropologici della sofferenza alla comprensione del paziente; la Medicina Narrativa di Rita Charon. Approccio narrativo nel rapporto medico paziente: l’accoglienza, l’ascolto, la comunicazione, la costruzione dell’alleanza terapeutica. L’apporto della medicina basata sulla narrazione nel processo diagnostico-terapeutico e assistenziale.



Modalità di svolgimento dell'esame
  • Modalità di valutazione dell’apprendimento

Il conseguimento dell’apprendimento del modulo di biologia può essere valutato in itinere durante lo svolgimento del corso attraverso una verifica scritta non obbligatoria.

L’esame finale è previsto in forma orale e contestuale per i tre moduli del corso integrato.

  • Criteri di valutazione dell’apprendimento

La valutazione finale dello studente si basa sulla capacità dimostrata di conoscere in modo adeguato il contenuto di tutti e tre i moduli, sulla dimostrazione di senso critico, capacità di ragionamento e di sintesi delle nozioni apprese.

  • Criteri di misurazione dell’apprendimento

Il voto finale è attribuito in trentesimi; l’esame si intende superato quando il voto è maggiore o uguale a 18 nelle prove orali relative ai tre moduli. E’ prevista l’assegnazione del massimo dei voti con lode (30 e lode).

  • Criteri di attribuzione del voto finale

Il voto finale è rappresentato dalla media matematica, normalizzata per il numero di crediti di ogni modulo, arrotondata per eccesso. La lode può essere attribuita quando lo studente dimostra piena padronanza della materia, relativamente a tutti e tre i moduli oggetto dell’esame orale.



Testi consigliati

Prof. G. Principato 

  • Consultare il docente

Prof.ssa F. Saccucci

  • Eredità, Micheael R. Cummings, Edises

Prof. M. Marinelli

  • Introduzione alla medicina narrativa, Marinelli M, Edizioni Tecnostampa, 2008
  • Narrare la malattia, Good J. Byron, edizioni di Comunità, Torino, 1999
  • Dove si nasconde la salute, Gadamer H.G Raffaello Cortina Editore, 1994
  • La morte di Ivan Il’Ic, Tolstoj L. N SE Milano, 1986


Corsi di laurea
  • Medicina e Chirurgia




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